O DIAGNÓSTICO

Miguel desenvolveu uma mutação genética classificada com ultrarara no cromossomo X, especificamente, no gene CASK. Ele seria apenas o 3º (terceiro) caso no MUNDO de uma mutação registrada no mesmo endereço genético. Sendo que, dos 3 (três) casos registrados, a variante de Miguel é ÚNICA. Casos semelhantes (de diferentes mutações neste mesmo gene) não passam de 130 (cento e trinta) até 2020, dos quais, menos de 20% são meninos que sobreviveram a gestação.

CARACTERÍSTICAS DO QUADRO ATUAL

• Epilepsia;
• Atraso global do desenvolvimento;
• Atraso de fala;
• Atraso cognitivo;
• Atraso motor/Hipotonia - baixíssimo tônus muscular (atualmente Miguel consegue se sentar sozinho, mas não anda, tem pouco equilíbrio, nem se sustenta sem apoio);
• Estereotipias (movimentos repetitivos e espasmos);
• Transtorno do Espectro Autista (TEA);
• Apraxia ocular motora congênita (movimentação involuntária dos olhos);
• Atrofia do nervo ótico (risco de grave redução e, inclusive, perda de visão);
• Dentre outros, sob investigação.

A PESQUISA E BUSCA PELA CURA

Através de um grupo privado, na rede social Facebook©, localizamos familiares de crianças, ao redor do mundo, diagnosticadas com diferentes mutações no gene CASK, com os quais iniciamos contato.

Em um primeiro momento, o medo. Não existem nem sequer artigos científicos no Brasil falando sobre este gene, quanto mais um tratamento específico.

Chegamos ao cientista Ph.D. Konark Mukherjee, pesquisador deste gene desde de 2013 junto a Universidade Estadual de Virgínia (Virginia Polytechnic Institute and State University - Virginia Tech), nos Estados Unidos. Lá, um laboratório de reabilitação neuro motora desenvolve programas intensivos de terapias multidisciplinares. Esse processo tem obtido excelentes resultados para diferentes quadros de mutação do gene CASK. Porém, o custo é de aproximadamente U$22.000,00 (vinte e dois mil dólares) por ciclo/mês de tratamento. Foi então que iniciamos a campanha com o objetivo de levar Miguel até sua primeira esperança efetiva de uma vida melhor, com menos limitações.

Mais recentemente fomos apresentados aos programas de doenças órfãs e genéticas das Universidades de Yale e da Pensilvânia, que são referências mundiais.

De forma concomitante, estamos explorando o universo da terapia gênica e da medicina de precisão, junto a médicos e outras famílias. A terapia gênica é um caminho tecnológico que permite corrigir mutações genéticas, e muitas vezes, chegar à CURA dessas doenças. Para esta natureza de tratamento, são necessárias pesquisas especificas para cada paciente/quadro genético, o leva tudo a valores exorbitantes, chegando à cifra dos MILHÕES de dólares.

UM SOPRO DE ESPERANÇA

Definitivamente, essa experiência de vida com o Miguel nos faz perceber que o amor de pai e mãe ultrapassa fronteiras. Por um filho, descobrimos que não existe impossível. Não há limites para o amor de uma família. E essa força que temos e esse amor que levamos no peito (junto a todos que têm estendido suas mãos a causa Miguel Lorenzo) vão fazer com que possamos levar nosso filho para os tratamentos (e quem sabe a cura). Desejamos que, num futuro próximo, ele possa viver da maneira mais plena possível, retribuindo conosco, ao mundo, o milagre que já é sua vida.

Onde houver esperança de cura, lá estaremos por nosso Miguel Lorenzo!!!

E você? Nos ajuda nessa jornada?

#juntospelomiguelorenzo